李月秋 石淑华 高晓岚 叶军 王光 孙旭 高世同 孟峻 余伍忠 喻唯民 周国强 付伯津 何蕴韶 胡少眉 王秀兰 沈琪 高文英 党利亨 张军力 朱月春 桂俊豪 林祥通 金春元 赵世萍 张占平 张雅芬 张誌 孟英韬 程卯生 刘丽

苯丙酮尿症 聚合酶链反应 基因突变 突变基因 变性梯度凝胶电泳 序列分析 化学名称 异质性 多态现象（遗传学） 酪氨酸 诊断 基因突变 单链构象多态性 表型 苯丙酮尿症 中性突变 智商 BH4负荷试验 克隆 高苯丙氨酸血症 生物喋呤 连锁（遗传学） 临床严重度 替代疗法 杂合子 新生儿筛查 基因 外显子 基因型 聚合酶链反应

苯丙酮尿症

聚合酶链反应 基因突变