顾学范 王瑜 杨艳玲 刘健 沈永年 邱文娟 汪梅先 叶军 杨培蓉 韩连书 沈霞 何振娟 陈瑞冠 吴圣楣 冯国强 张琳琳 承韶晖 赵劲松 谢丹红 钟庆 张伟利 王彤 周树生 钱继红 王传丰 乌玉丽 张惠文 唐显玲 蔡文杰 张雅芬

遗传性代谢病 苯丙氨酸羟化酶 脑发育落后 色谱法 基因突变 酪氨酸 骨代谢 人 高苯丙氨酸血症 基因 小于胎龄儿 生物蝶呤 肝豆状核变性 生物素 citrin 利多卡因 苯丙氨酸 血清脂肪酸成份 全羧酶合成酶 新生儿 生物素酶 伏立康唑 气相色谱质谱 鉴别诊断 串联质谱 下丘脑性生长激素缺乏症 二十二碳六烯酸类 GHRH hGH 氨基酸类 BH4负荷试验

上海市儿科医学研究所（200092） 上海市儿科医学研究所 上海二医大新华医院 上海市儿科研究所 上海交通大学医学院附属新华医院儿内科 泸州医学院附属医院麻醉科 安徽省立医院急诊科 上海第二医科大学上海市儿科医学研究所